Poder saber quienes son las personas que en el futuro desarrollaran una enfermedad es una de las actividades científicas más importantes en los últimos tiempos en investigación en salud.
En Ace Alzheimer Center Barcelona somos líderes en investigación del Alzheimer, donde uno de los objetivos principales es el de identificar parámetros del habla que permitan reconocer personas que se encuentran expuestas a un mayor riesgo de esta enfermedad.
Los genes, aquellos pequeños desconocidos
La definición científica de un gen sería “un segmento corto de ADN que se traduce a proteína”. Otra definición también sería “la unidad transmisible de la herencia biológica”. Así pues, si un gen es un segmento corto de ADN, llamamos genoma a la secuencia total del ADN que posee un ser vivo o una especie en particular. Pero de una forma más divulgativa o metafórica, podríamos decir que los genes son los personajes de nuestra historia.
En la mayoría de procesos médicos, el especialista que nos visita necesita pruebas complementarias al reconocimiento físico inicial con el objetivo de descartar o corroborar la sospecha de una enfermedad o para prescribir un tratamiento determinado. Por ejemplo, si visitamos al endocrino porque queremos perder peso, éste nos pedirá un análisis de sangre para saber el nivel de glucosa, de hemoglobina y de lípidos en sangre, entre otros, para descartar una diabetes.
Pese a la enorme dificultad del momento, hay algo positivo en la pandemia de COVID-19: ha ayudado a ser conscientes de nuestra capacidad para aunar esfuerzos y solucionar problemas complejos a través de la ciencia. Esto ya lo sabíamos, pero ha adquirido mayor relevancia en este último año, cuando nos hemos dado cuenta que nuestras mejores armas para combatir la infección por COVID-19 son las decisiones basadas en datos objetivos.
“Toda familia infeliz es infeliz a su propia manera” escribió Tolstoi en Anna Karenina. Muchos años más tarde, la Dra. Marie Claire King, un referente internacional en el campo de la genética, utilizó este mismo símil para explicar la amplia heterogeneidad genética subyacente a cualquier enfermedad humana .
Todas las enfermedades tienen un componente genético cuantificable, y la enfermedad de Alzheimer no es una excepción. Hoy por hoy, es posible diferenciar, genéticamente, dos formas de la enfermedad: mendeliana y compleja.
Contamos con un equipo de expertos 100% dedicados a la investigación sobre el Alzheimer.
